ダイオキシン関連遺伝子群の網羅的相関解析とバイオインフォマティクスによる影響化学物質の推定解析（平成 22年度）
Comprehensive correlation analysis of dioxin-responsive genes and estimation analysis of chemical effects by using informatics

研究概要

男児外陰部異常症および生殖機能障害と化学物質の関連性を、個体感受性と暴露量の観点から検討し、個体感受性を勘案した化学物質の健康リスク評価法を開発する大課題研究のうち、本研究は、男児外陰部異常症に関与するダイオキシン関連遺伝子群を同定する。その必要性は、この関連性を示唆する動物実験データはあるが、疫学データに乏しく、その因果関係の解明が環境リスク評価上の重要課題となっていることにある。

研究の性格

• 主たるもの：技術開発・評価
• 従たるもの：行政支援調査・研究

全体計画

外陰部異常症男児と上記生殖機能障害患者のSNPデータを用いて、性ステロイドホルモン生合成遺伝子群、およびダイオキシン効果関連遺伝子群のSNPについて、正常と疾患児についての網羅的相関解析を行なう。その後、有意なSNPを含む遺伝子について代替バリアントの発現の有無を検討し、疾患の発症及び進展に関わるSNPかどうかを確定する。

今年度の研究概要

健常者と疾患者との間で有意差の認められたダイオキシン効果関連遺伝子について、機能解析を進める。

備考

本研究課題は、国立成育医療センター研究所小児思春期発育研究部緒方勤博士が課題代表者である。